一、定義與基本概念

基因點突變（Point Mutation）指DNA或RNA序列中單個核苷酸的替換、插入或缺失，是基因組中最微小的變異形式。其核心特征包括：

1. 分子基礎(chǔ)：作用于堿基對水平，不涉及大片段DNA結(jié)構(gòu)改變。

2. 突變形式：

• 堿基替換（Base Substitution）：一堿基被另一堿基取代。

• 移碼突變（Frameshift Mutation）：單堿基插入或缺失導(dǎo)致閱讀框偏移。

3. 發(fā)生機(jī)制：自發(fā)（DNA復(fù)制錯誤）或誘導(dǎo)（輻射、化學(xué)誘變劑）。

二、分子分類體系

根據(jù)堿基變化性質(zhì)與效應(yīng)，點突變可分為以下類型：

（一）堿基置換（Base Substitution）

（二）功能效應(yīng)分類

（三）移碼突變（Frameshift Mutation）

• 機(jī)制：插入/缺失1-2個堿基→后續(xù)所有密碼子錯位。
  

   

• 效應(yīng)：

• 生成wan全錯誤的氨基酸序列。

• 高概率產(chǎn)生提前終止密碼子→功能蛋白缺失。

• 實例：Tay-Sachs病（HEXA基因4-bp插入）。

三、生物學(xué)效應(yīng)：從分子到生態(tài)系統(tǒng)

點突變的效應(yīng)具有多維復(fù)雜性：

（一）個體層面影響

（二）群體與進(jìn)化意義

1. 遺傳多樣性引擎：點突變是自然選擇的原材料，驅(qū)動適應(yīng)性進(jìn)化（如瘧疾高發(fā)區(qū)鐮狀細(xì)胞貧血雜合優(yōu)勢）。

2. 突變負(fù)荷（Mutation Load）：有害突變累積降低種群適應(yīng)性，需平衡選擇清除。

3. 動態(tài)突變（Dynamic Mutation）：三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增→世代間癥狀加重（如脆性X綜合征）。

四、檢測技術(shù)體系

（一）經(jīng)典方法

（二）現(xiàn)代高通量技術(shù)